Razdoblje planiranja obitelji i trudnoće ispunjeno je uzbuđenjem, ali i brigom o zdravlju vašeg budućeg djeteta. Srećom, moderna medicina nudi moćan alat koji vam može pružiti neprocjenjive informacije a to je genetsko testiranje.
Genetsko testiranje prije i za vrijeme trudnoće daje vam priliku da proaktivno brinete o svom zdravlju i zdravlju vaše bebe. Umjesto da čekate, možete dobiti uvid u genetske predispozicije i stoga donijeti bolje odluke.
Različite vrste genetskih testova omogućuju vam da istražite potencijalne rizike prije nego što se beba rodi. To uključuje testiranje nositelja gena koje otkriva sklonost prenošenju recesivnih genetskih bolesti, prenatalne testove koji procjenjuju zdravlje ploda, pa čak i BRCA testiranje ako u obitelji imate povijest karcinoma.
Zašto je genetsko testiranje za vas i vašu obitelj važno?
Genetsko testiranje više nije rezervirano samo za rijetke slučajeve. Danas je to uobičajeni dio brige o reproduktivnom zdravlju, a svaka buduća majka može imati koristi od njega.
1. Testiranje nositelja gena (Carrier Screening)
Iako ste vi i vaš partner potpuno zdravi, oboje možete biti nositelji gena za određene bolesti poput cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije ili Tay-Sachsove bolesti. Ako oboje nosite gen za istu recesivnu bolest, postoji 25% šanse da će vaše dijete biti pogođeno. Ovi se testovi obično izvode prije trudnoće kako biste mogli donijeti odluke o planiranju obitelji ili se mentalno i medicinski pripremiti za rođenje djeteta s posebnim potrebama.
2. Prenatalno testiranje
Ovi se testovi rade tijekom trudnoće i dijele se na neinvazivne i invazivne.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je jednostavan i siguran test. Iz uzorka vaše krvi izolira se bebina DNA i analizira. NIPT vam može s visokom točnošću reći postoji li povišen rizik od kromosomskih abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. Ovaj test se obično radi nakon 10. tjedna trudnoće.
Invazivni testovi – ako rezultati NIPT-a ili ultrazvuka pokažu sumnju na genetski poremećaj, liječnik vam može preporučiti amniocentezu ili biopsiju korionskih resica (CVS). Ovi testovi su invazivni i nose mali rizik, ali pružaju konačnu dijagnozu.
3. BRCA testiranje
Ako u vašoj obitelji imate povijest karcinoma dojke ili jajnika, važno je da s liječnikom razgovarate o BRCA testiranju. Pozitivan rezultat znači da imate znatno veći rizik od razvoja tih karcinoma. Saznanje o tome omogućuje vam da dogovorite ranije i češće preglede (npr. mamografije i MRI), što je ključno za rano otkrivanje. Također, dobiveni podaci mogu biti važni za planiranje vašeg zdravlja nakon trudnoće i dojenja.
Genetsko savjetovanje važan je korak prije i poslije testiranja
Prije nego što se odlučite za genetsko testiranje, ključno je razgovarati s genetičkim savjetnikom ili ginekologom. Oni će procijeniti vašu obiteljsku povijest bolesti, objasniti vam što svaki test može otkriti i pomoći vam da shvatite rezultate na ispravan način. Genetski savjetnik će vam pomoći da donesete informirane odluke i razjasniti sve vaše nedoumice.
Cijene i dostupnost genetskog testiranja u Hrvatskoj
Genetsko testiranje dostupno je u brojnim privatnim poliklinikama diljem Hrvatske. Cijene variraju ovisno o vrsti i opsežnosti testa.
Testiranje nositelja gena – cijena se kreće od 400 € za osnovne testove do 1.000 € i više za opsežnije panele.
NIPT (Neinvazivni prenatalni test): Raspon cijena obično je između 450 € i 750 €, ovisno o tome na koliko se kromosomskih abnormalnosti testira.
BRCA testiranje: U privatnim klinikama cijena se kreće od 420 € do 650 €.
Većina privatnih klinika uključuje i genetsko savjetovanje u cijenu, a važno je provjeriti što je sve obuhvaćeno prije nego što se odlučite. Iako je genetsko testiranje financijski izdatak, mnoge ga buduće majke smatraju ulaganjem u mir i sigurnost.
Razgovor s vašim ginekologom prvi je i najvažniji korak prema donošenju odluke koja je najbolja za vas i vašu obitelj.
Tekts: Borna Horvat
